Что (кто) такое Ахондроплазия - определение
![Аньоло Бронзино]] датируется не позднее чем 1553 годом. Существует также парная картина, на которой тот же натурщик изображён со спины — художник создал его двойной портрет. Работа хранится в галерее [[Уффици]] во Флоренции](https://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Agnolo bronzino- Ritratto del Nano Morgante come bacco (front) , 1552, galleria Palatina.jpg?width=200 "Аньоло Бронзино]] датируется не позднее чем 1553 годом. Существует также парная картина, на которой тот же натурщик изображён со спины — художник создал его двойной портрет. Работа хранится в галерее [[Уффици]] во Флоренции")
Википедия
Ахондроплази́я (греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать), или микромелия (греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность); (диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари, врожденная хондродистрофия (греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч. τροφεῖα — питание)) — известное с древности спонтанное и наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к выраженной диспропорциональной низкорослости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности высок риск развития стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни при ахондроплазии примерно на 10 лет ниже среднего значения.
Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых.
